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染色體非整倍體是指相對(duì)于人正常的 46 條染色體而言，細(xì)胞中的某一條或幾條染色體數(shù)目增加或減少。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為1/160，其中 21- 三 體 綜 合 征（trisomy 21，T21）、18-三體綜合征（trisomy 18，T18）和 13-三體綜合征（trisomy 13，T13）是3種zui主要常染色體非整倍體疾病。

對(duì)孕婦外周血中游離 DNA 進(jìn)行高通量測(cè)序（Next Generation Sequencing, NGS)，并分析孕婦外周血中攜帶的胎兒的染色體突變異常風(fēng)險(xiǎn)，特別是染色體非整倍體變異的檢測(cè)，是近幾年出現(xiàn)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術(shù)。

由于基于 NGS 技術(shù)的 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、高準(zhǔn)確性（≥99%）等特點(diǎn)，成為目前染色體非整倍體產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的主要手段。

基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測(cè)(高通量測(cè)序法）流程及產(chǎn)品

血液標(biāo)本采集、運(yùn)輸、保存

血漿游離DNA提取純化

血漿游離DNA基因文庫(kù)構(gòu)建

文庫(kù)產(chǎn)物純化

基因測(cè)序

外周血游離DNA標(biāo)本采集、運(yùn)輸、保存

孕婦外周血血漿游離DNA采集：EDTA 抗凝管或者 Streck Cell-Free DNA BCT 管

Streck Cell-Free DNA BCT® 血漿游離DNA采血管

產(chǎn)品英文名稱(chēng)：Streck Cell-Free DNA BCT® BLOOD COLLECTION TUBE

產(chǎn)品中文名稱(chēng)：Streck BCT® 血漿游離DNA采血管

Streck 血漿游離DNA采血管是一種直接提取的全血收集管，用于收集、運(yùn)輸和儲(chǔ)存血液樣本。Streck 血漿游離DNA采血管內(nèi)含防腐劑，它能穩(wěn)定有核血細(xì)胞，防止細(xì)胞基因組DNA的釋放，保護(hù)血漿游離循環(huán)DNA和循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）。

230253是218962的升級(jí)版，是Streck公司新推將玻璃和塑料的*性能融合在一起的Fusion2^TM混合塑料管。

EDTA抗凝管參見(jiàn)BD真空采血管分類(lèi) 血清 血漿 單個(gè)核細(xì)胞 RNA 肝素 EDTA

血漿游離DNA提取純化

磁珠法或離心柱法

離心柱法產(chǎn)品：

QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit 循環(huán)核酸純化試劑盒

貨號(hào)： 55114 品牌：Qiagen

QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit (50)

For 50 preps: QIAamp Mini Columns, Tube Extenders (20 ml), QIAGEN Proteinase K, Carrier RNA, Buffers, VacConnectors, and Collection Tubes (1.5 ml and 2 ml)

樣品處理量：5mL

洗脫體積：20-150μL

可以洗去PCR抑制物，如：二價(jià)陽(yáng)離子和蛋白

血漿游離DNA文庫(kù)構(gòu)建

ThruPLEX® Plasma-seq Kit血漿游離DNA文庫(kù)構(gòu)建試劑

ThruPLEX® Plasma-seq基于ThruPLEX技術(shù)，并用于血漿來(lái)源cfDNA高品質(zhì)NGS文庫(kù)構(gòu)建。該試劑專(zhuān)門(mén)針對(duì)cfDNA進(jìn)行優(yōu)化，在保持樣本GC代表性的基礎(chǔ)上，提升了文庫(kù)的信息容量。文庫(kù)構(gòu)建后可用于CNV分析、全基因組測(cè)序分析或是采用一些panel針對(duì)目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行捕獲富集后的DNA分析,如Agilent SureSelect® and Roche NimbleGen SeqCap® EZ。

血漿樣品采用ThruPLEX Plasma-seq試劑盒制備文庫(kù)，能有更好的靈敏度、更準(zhǔn)確的基因變異分析結(jié)果。與其它液態(tài)活檢的樣品一樣，血漿由于其易獲得、價(jià)值高的特點(diǎn)，深受研究腫瘤學(xué)或者孕婦血漿中胎兒游離DNA科研工作者的重視。

文庫(kù)產(chǎn)物純化

Agencourt AMPure XP 核酸純化試劑盒

Agencourt AMPure XP核酸純化試劑盒是一種能夠獲得高質(zhì)量DNA產(chǎn)物的純化試劑盒，純化后的核酸純度高，無(wú)鹽離子殘留，無(wú)需離心或過(guò)濾，目前廣泛應(yīng)用于NGS文庫(kù)構(gòu)建。該試劑的應(yīng)用為產(chǎn)物純化，如：NGS文庫(kù)構(gòu)建過(guò)程中酶聯(lián)體系的純化、PCR產(chǎn)物純化等。既可以手工操作，也可以使用自動(dòng)化工作平臺(tái)以96孔或384孔板的形式完成。

基因測(cè)序

illumina 基因測(cè)序試劑盒

參考文獻(xiàn)：

[1] 染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)質(zhì)控要點(diǎn)及臨床應(yīng)用進(jìn)展.曲守方; 于婷; 孫楠; 李麗莉; 陳芳; 吳英松; 黃杰.分子診斷與治療雜志.

[2] 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測(cè)試劑質(zhì)量控制技術(shù)評(píng)價(jià)指南（高通量測(cè)序法）

Streck 218962血漿游離DNA采血管現(xiàn)貨供應(yīng)及更多無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品歡迎您咨詢(xún)華雅再生醫(yī)學(xué)旗艦公司：紅榮微再（上海）生物工程技術(shù)有限公司  ：1500 1904 520。紅榮微再-客服: 2395557778  經(jīng)銷(xiāo)商專(zhuān)員。紅榮微再（上海）生物工程技術(shù)有限公司。紅榮微再以“傳遞科學(xué)價(jià)值，服務(wù)科學(xué)研究”為宗旨，主營(yíng)干細(xì)胞、醫(yī)療、細(xì)胞治療、器官再生四大板塊的產(chǎn)品。